Осторожно. Жесткие кадры. В Бурятии зафиксирован трагический случай: новорождённый с редчайшим наследственным заболеванием — ихтиозом Арлекина — прожил всего 11 дней

Осторожно. Жесткие кадры

В Бурятии зафиксирован трагический случай: новорождённый с редчайшим наследственным заболеванием ихтиозом Арлекина прожил всего 11 дней.

Болезнь сопровождается грубыми нарушениями кожного покрова: кожа ребёнка покрыта толстыми, ороговевшими пластинами, которые растрескиваются, причиняя сильную боль и открывая путь инфекциям.

Медики установили, что у родителей младенца была близкородственная связь брат с сестрой. Это резко увеличивает вероятность проявления тяжёлых генетических аномалий. Ихтиоз Арлекина передаётся по аутосомно-рецессивному типу болезнь развивается, если оба родителя несут одинаковую мутацию.

Специалисты подчёркивают: генетическое консультирование перед планированием беременности жизненно важно, особенно в семьях с родством по крови. Оно помогает заранее выявить риски и принять взвешенное решение.