Осторожно. Жесткие кадры
В Бурятии зафиксирован трагический случай: новорождённый с редчайшим наследственным заболеванием — ихтиозом Арлекина — прожил всего 11 дней.
Болезнь сопровождается грубыми нарушениями кожного покрова: кожа ребёнка покрыта толстыми, ороговевшими пластинами, которые растрескиваются, причиняя сильную боль и открывая путь инфекциям.
Медики установили, что у родителей младенца была близкородственная связь — брат с сестрой. Это резко увеличивает вероятность проявления тяжёлых генетических аномалий. Ихтиоз Арлекина передаётся по аутосомно-рецессивному типу — болезнь развивается, если оба родителя несут одинаковую мутацию.
Специалисты подчёркивают: генетическое консультирование перед планированием беременности жизненно важно, особенно в семьях с родством по крови. Оно помогает заранее выявить риски и принять взвешенное решение.
